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"名称": "罕见病",
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"url": "https://www.dayi.org.cn/term/1143655.html",
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"认证者": "本词条由国家中医药管理局名词术语成果转化与规范推广项目审核认证",
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"简介": "<p>罕见病（rare disease）又称孤儿病，是指一类患病人数占总人口的 0.65‰~1‰的疾病。虽然罕见病的发病率和患病率较低，但因种类多、受影响人群广，所以实际上并不“罕见”。同时，大多数罕见病的病因并不明确、诊断方法欠缺、治疗方法极少，这都会使患者本人、家庭以及社会产生巨大的负担，包括经济层面、精神心理以及社会参与层面。</p>",
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"英文名称": "rare disease",
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"别名": "孤儿病",
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"应用学科": "皮肤科、神经内科、小儿科、风湿免疫科、内分泌科、血液内科",
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"罕见病": "rare disease 孤儿病 皮肤科、神经内科、小儿科、风湿免疫科、内分泌科、血液内科",
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"概述": {
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"概念": "<p>罕见病（rare disease）又称孤儿病，是指一类患病人数占总人口的 0.65‰~1‰的疾病。虽然罕见病的发病率和患病率较低，但因种类多、受影响人群广，所以实际上并不“罕见”。同时，大多数罕见病的病因并不明确、诊断方法欠缺、治疗方法极少，这都会使患者本人、家庭以及社会产生巨大的负担，包括经济层面、精神心理以及社会参与层面。</p>",
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"基本特征": "<p>罕见病具有发病率低、种类多、病情较重、诊断困难、误诊率高、可治性低等特征。</p><p>1、单一病种的发生率低，患者人数所占比例小。</p><p>2、疾病种类较多，每种疾病的患病率低，但患病群体人数较大。</p><p>3、病情通常较为严重，呈慢性进展，常伴有衰退性病变，严重影响患者的生命质量，部分患者的寿命不到5年。</p><p>4、多数罕见病是由遗传缺陷引起的，在儿童期即发病。</p><p>5、罕见病的致残率较高，大多数患者承受着身体和精神的巨大痛苦，严重者甚至生活不能自理，为个人及家庭带来巨大负担。</p><p>6、罕见病的诊断困难，确诊周期可长达5~30年。</p><p>7、罕见病的误诊率高，可达44%左右，规范治疗率仅为25%左右。</p><p>8、罕见病的可治性低，仅有少数具有切实有效的治疗措施。</p>",
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"常见疾病": "<p>临床上常见的罕见病，包括白化病、21-羟化酶缺乏症、精氨酸酶缺乏症、血友病、肝豆状核变性、新生儿糖尿病等。</p><p>1、白化病</p><p>（1）定义：白化病又称白斑病、先天性色素缺乏等，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。</p><p>（2）病因：由与黑素形成及转运相关的多种基因突变所引起，比如TYR、TRP-1、SLC24A5等。</p><p>（3）临床表现：主要表现为皮肤、头发和眼睛的色素缺乏，比如毛发呈纯白、银白、黄色、金色或茶色；眼睫毛及眉毛呈白色或淡黄色；眼睛呈浅蓝色、半透明等，并可伴有畏光、眼球震颤等症状。</p><p>（4）治疗：患者的皮肤很容易被晒伤，需要应用衣物遮蔽及涂防晒霜，而且外出时需要撑伞或戴黑色墨镜，以避免强烈日光照射和保护眼睛。若存在视力及视野改变，则可以通过佩戴眼镜进行纠正；若存在眼球震颤，则可以通过接触镜或外科手术进行矫正。</p><p>2、21-羟化酶缺乏症</p><p>（1）定义：21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。</p><p>（2）临床表现：主要表现为不同程度的失盐和高雄激素血症，比如软弱无力、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、孤立性阴蒂肥大、阴茎增大等。</p><p>（3）治疗：以药物治疗为主，常用的包括糖皮质激素、盐皮质激素、生长激素和促性腺激素释放激素类似物等，以便替代生理需要量的糖皮质激素、合理抑制高雄激素血症，尽可能恢复正常生长发育的轨迹。</p><p>3、精氨酸酶缺乏症</p><p>（1）定义：精氨酸酶缺乏症是由于编码精氨酸酶1的ARGI基因突变引起的尿素循环代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。</p><p>（2）临床表现：典型表现为进行性痉挛性瘫痪、认知能力的退化和身材矮小，并可伴有呼吸困难、运动障碍、呕吐、精神和生长发育迟滞、癫痫发作等表现。</p><p>（3）治疗：治疗以降低血氨浓度、避免精氨酸摄入为主，常用措施包括低精氨酸饮食、限制蛋白质摄入、应用氮清除剂、血液透析等。</p><p>4、血友病</p><p>（1）定义：血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。</p><p>（2）病因：由FⅧ和FⅨ基因中点突变、缺失、插入、重排或倒位所致，以点突变最为常见。</p><p>（3）临床表现：主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。</p><p>（4）治疗：以替代治疗为主，包括应用人基因重组FⅧ制剂、病毒灭活的血源性凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆等。此外，艾美赛珠单抗是特异性靶向FIXa和FX的单克隆抗体药物，可以将激活天然凝血级联所需的FIXa和FX聚集在一起，恢复患者的凝血反应，可用于部分患者的预防治疗。同时，注意及时处理出血、避免肌内注射和外伤、禁服阿司匹林等干扰血小板聚集的药物、尽量避免各种手术和有创操作等。</p><p>5、肝豆状核变性</p><p>（1）病因：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由位于第13号染色体的ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍所引起。</p><p>（2）临床表现：肝豆状核变性多发生于3~60岁的人群，儿童患者多以肝脏受累为首发表现，比如无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎等；而青少年及成人多以神经系统受累为首发症状，比如运动功能障碍、震颤、共济失调、舞蹈症、肌张力障碍等。</p><p>（3）治疗：一经诊断，应及早在医生的指导下进行终身低铜饮食和药物治疗（如青霉胺、曲恩汀、二巯丁二酸胶囊等）。对于出现暴发性肝衰竭、失代偿性肝硬化、药物治疗无效和难以控制的神经系统症状的患者，可考虑采取肝移植。</p><p>6、新生儿糖尿病</p><p>（1）病因：新生儿糖尿病是指通常在出生后6个月内出现的一种罕见的单基因糖尿病，呈常染色体显性、隐性或非孟德尔遗传。由于在胰岛β细胞发育、功能或胰岛素信号通路中起关键作用的单个基因突变造成胰岛细胞缺失或功能丧失而致。</p><p>（2）临床表现：暂时性新生儿糖尿病常表现为严重的宫内发育迟缓，出生后很早（常在出生后1周）即出现严重的、非酮症性高血糖，12周后可恢复，50%~~60%在青春期前后复发，复发后临床表现类似于2型糖尿病；永久性新生儿糖尿病多为出生时小于胎龄儿，常以糖尿病为唯一临床表现，也有少部分患者同时具有胰腺外的临床特征，如中枢神经系统异常、生殖系统异常等。</p><p>（3）治疗：暂时性新生儿糖尿病在发病后可使用胰岛素治疗，且用量可迅速减少，经过平均12周后即可不再需要治疗，青春期前后复发者可考虑应用磺脲类药物治疗；永久性新生儿糖尿病可使用磺脲类药物治疗，目前临床应用最多的是格列本脲。</p>",
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"预防方法": "<p>罕见病的预防方法，主要包括避免已知危险因素、遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查等。</p><p>1、避免近亲结婚：近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，会增加后代遗传病的发病率。因此，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。</p><p>2、避免接触有害环境：避免长期接触有害化学品、辐射等因素，以减少外部环境对基因和身体的潜在损害。</p><p>3、遗传咨询：遗传咨询和家族史评估，可以提前识别高风险家庭，从而采取措施预防罕见病的发生。</p><p>4、产前筛查：如超声检查、羊水穿刺和基因检测等，可以对孕妇进行产前筛查和诊断，及早发现胎儿是否存在遗传性疾病或出生缺陷。</p><p>5、新生儿筛查：对于新生儿，应尽早进行健康检查和筛查，这样可以及时发现和治疗罕见病。</p>"
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"误区提示": {
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"罕见病都是不治之症？": "<p>虽然许多罕见病目前尚无特效治疗方法，但并不意味着所有罕见病都是不治之症。随着医学研究和生物技术的发展，越来越多的罕见病治疗方法正在被开发和应用，目前已有少数罕见病可以通过药物、手术或基因治疗等方法得到有效治疗或控制。此外，一些罕见病也可以通过对症支持治疗来改善患者的生活质量。</p>",
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"罕见病都会遗传？": "<p>罕见病并不都是遗传性疾病。虽然许多罕见病确实与遗传因素有关，但也有一些罕见病是由环境因素、自身免疫或其他非遗传因素引起的。</p>",
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"孕期检查可以100%预防罕见病？": "<p>孕期检查并不能100%预防所有罕见病的发生。孕期检查可以帮助孕妇了解自身和胎儿的健康状况，及时发现和干预某些遗传性疾病的发生。但是，孕期检查并不能覆盖所有罕见病的筛查。</p>"
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