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"url": "https://www.dayi.org.cn/disease/1160642",
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"名称": "超雄综合征",
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"认证者": "本词条由国家中医药管理局名词术语成果转化与规范推广项目审核认证",
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"简介": "超雄综合征（supermale syndrome）又称XYY综合征、波利综合征，1961年桑德伯格等首次报告此征，是一种较为常见的性染色体非整倍数异常。患者比正常男性多一条Y染色体，大部分患者性发育正常并有生育能力，可表现为身材高大，部分患者可能有性格孤僻、脾气暴躁、注意力缺陷等症状，有时还伴躯干畸形、精神障碍。本病目前尚无有效治疗方法。",
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"英文名称": "supermale syndrome",
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"其它名称": "XYY综合征、波利综合征",
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"遗传性": "可能会遗传",
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"是否医保": "部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。",
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"就诊科室": "小儿科、泌尿外科",
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"发病部位": "全身",
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"常见症状": "身材高大、智力正常或轻度下降、性格孤僻、脾气暴躁、注意力缺陷",
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"主要病因": "主要由于性染色体发生异常导致",
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"检查项目": "体格检查、性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查",
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"重要提醒": "超雄综合征是一种染色体疾病，目前无特殊治疗方法，也无法彻底治愈，但可根据自身情况就医进行对症治疗，以提高生活质量。",
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"流行病学": {
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"传染性": "本病不会传染。",
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"发病率": "超雄综合征是一种较为常见的性染色体非整倍数异常，在活产男婴中的发生率约为1/1000。",
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"好发人群": "本病主要见于男性。"
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},
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"病因": {
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"总述": "超雄综合征的发生主要由于性染色体发生异常导致。正常情况男性的性染色体为XY，而超雄综合征患者的性染色体为XYY。",
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"基本病因": "1、父亲的精子在第二次减数外裂中发生Y染色体不分离的情况，导致部分精子中带有一个额外的Y染色体，异常的精子与正常的卵子受精后就形成了XYY综合征的后代，核型为47，XYY。2、卵裂过程中发生了部分Y染色体不分离，导致嵌合体出现，核型为47，XYY/46，XY。"
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},
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"症状": {
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"总述": "患者的临床表现差异较大，主要临床表现为身材高大，大部分患者性发育和性功能正常，且有生育能力；智力一般处于正常水平或轻度下降状态，部分患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹等特征。",
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"典型症状": "1、外貌特征临床表现为身材高大，5~6岁时身高变化最明显， 多数成年患者的身高及头围均高于正常人群。部分患者可能合并眼距轻度增宽、 宽鼻梁、低位耳、轻度颧骨部脂肪堆积等。2、生殖系统大部分患者性腺功能正常，通常具有正常的产生精子及生育的能力。但是，也有部分患者存在不同程度精子缺陷，表现为严重少精子症或无精子症。3、智力智力一般处于正常水平或轻度下降状态；可能伴有多动、注意力缺陷、学习能力差等。4、情绪及行为部分患者可能具有性格孤僻、脾气暴躁、易激惹等特征。有学者认为，部分患者可能易发生攻击行为及有犯罪倾向[4]，但目前相关研究较少，有待进一步验证。",
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"并发症": "1、少数患者存在隐睾、睾丸发育差、尿道下裂等情况。2、患者青春期可能发生痤疮。3、少数患儿伴有先天性心脏病及骨骼异常。4、部分患者可能会伴有自闭症谱系障碍、焦虑症、抑郁症等精神疾病。"
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},
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"检查": {
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"预计检查": "患者出现行为异常情况，或检查意外发现性染色体XYY情况，建议及时就医，医生首先会进行体格检查，以初步了解患者情况；之后可能会建议行性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查等，以帮助明确诊断。",
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"体格检查": "医生首先会观察患者的精神状态有无异常，是否存在明显躯体畸形；同时还可能会检查患者性发育和性功能是否正常，有无生殖系统发育异常等。",
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"实验室检查": "1、性染色质检查取口腔黏膜颊部细胞作Y染色质检查。可发现患者口腔黏膜颊部细胞Y染色质>1个。2、染色体核型分析可见多余的Y染色体。如为嵌合体则可附加皮肤成纤维细胞染色体的检查，以明确诊断。3、Y染色体FISH技术采用Y染色体特异的荧光原位杂交（FISH）技术检测Y染色体，能检测出多余的Y染色体。4、性激素检查主要检查血浆睾酮、卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）等。可见患者血浆睾酮含量正常，FSH与LH水平轻度上升。"
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},
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"诊断": {
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"诊断原则": "根据患者身材高大、性格孤僻、脾气暴躁、易激惹、学习能力差等表现，再结合性染色质检查、染色体核型分析、Y染色体FISH技术检测、性激素检查的结果，通常不难诊断。"
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},
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"治疗": {
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"治疗原则": "超雄综合征是一种染色体疾病，目前尚无有效治疗措施，如有需要可进行对症治疗，以改善患者病情，提高患者生活质量。",
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"对症治疗": "存在心理障碍的患者，可酌情进行心理治疗。",
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"药物治疗": "本病通常无需药物治疗。",
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"相关药品": "无",
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"手术治疗": "存在隐睾、尿道下裂等情况，可在医生指导下选择合适手术方法进行治疗。",
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"治疗周期": "治疗周期受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。",
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"治疗费用": "治疗费用存在明显个体差异，具体费用与所选的医院、治疗方案、医保政策等有关。"
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},
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"预后": {
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"一般预后": "本病目前尚无治愈方法，部分患者通过对症治疗可改善相关症状，提高生活质量。一般患者可存活至成年。",
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"危害性": "超雄综合征患者可能出现脾气暴躁、易激惹、学习能力差，部分患者还可出现躯体畸形等，严重时可影响日常生活。",
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"治愈性": "本病属于染色体疾病，目前尚无法彻底治愈。"
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},
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"日常": {
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"总述": "患者在日常生活中应保持良好的心态，积极配合治疗，遵医嘱用药，积极改变生活方式，纠正不良生活习惯；定期复查，以便医生了解治疗效果，及时调整治疗方案。",
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"心理护理": "1、心理特点超雄综合征患者由于有多动、注意力缺陷、躯体畸形等症状，容易产生焦虑、抑郁等负面情绪。2、护理措施（1）患者自身应调整好心态，遵从医嘱，坚持治疗，保持心情舒畅，必要时可进行心理咨询。（2）家属应该给予患者心理支持，多理解、多关怀、疏导患者，从各个方面调动患者积极性，使其积极配合治疗。",
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"生活管理": "1、定时开窗通风，保持环境安静、整洁，保持适宜的温度、湿度。2、合理安排作息，劳逸结合，避免过度劳累及精神高度紧张。3、增强信心，保持乐观向上的态度，学会自我调整。",
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"复诊须知": "遵医嘱定期复查。"
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},
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"饮食": {
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"饮食调理": "科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情、维持治疗效果、促进疾病康复的作用。",
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"饮食建议": "1、应多吃菠菜、油菜、苹果、香蕉等新鲜蔬菜和水果。2、多食用富含维生素的食物，如樱桃、香蕉、动物肝脏等。",
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"饮食禁忌": "避免食用辛辣刺激性食物。"
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},
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"预防": {
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"预防措施": "本病为染色体疾病，尚无有效预防措施。"
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"就医指南": {
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"门诊指征": "1、身材高大、性格孤僻、脾气暴躁。2、存在学习能力差，多动，有注意力缺陷。3、出现其他严重、持续或进展性症状体征。以上均需及时就医咨询。",
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"就诊科室": "出现上述症状应就诊于小儿科；若存在隐睾、尿道下裂等情况，也可以就诊于泌尿外科。",
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"就医准备": "1、提前预约挂号，并携带身份证、医保卡、就医卡等。2、若近期有就诊经历，请携带相关病历、检查报告、化验单等。3、可安排家属陪同就医。4、患者可提前准备想要咨询的问题清单。",
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"医生可能问哪些问题": "1、目前都有哪些不适？2、出现这种情况多久了？3、症状是持续存在还是间歇性发作的？有什么规律吗？4、自从发病以来，症状有没有加重或减轻？有什么原因吗？5、之前治疗过吗？是如何治疗的？效果如何？6、家里有人有类似的情况吗？",
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"患者可以问哪些问题": "1、情况严重吗？能治好吗？2、为什么会出现这种情况？3、需要如何治疗？需要住院吗？多久能好？4、这些治疗方法有什么风险吗？5、需要做什么检查？这些检查在医保报销范围内吗？6、回家后该怎么护理？7、需要复查吗？多久一次？"
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